Dott.ssa Vaccari Carlotta Maria

Specialista in Genetica Medica

dottoressa con stetoscopio formato png

Visita genetica e/o test genetici da eseguire dopo previa consulenza genetica

 

Durante una consulenza con il medico genetista si valuta e si formula la diagnosi clinica di possibili malattie genetiche. Inoltre viene valutato anche l’eventuale rischio riproduttivo di malattie genetiche nelle coppie. Essa svolge un ruolo diagnostico e preventivo nel valutare la predisposizione ad ammalarsi di determinate malattie (tra le più frequenti sono quelle cardiovascolari e tumorali) nei soggetti che presentano nel loro DNA geni che indicano queste malattie.

Nel caso in cui dopo la valutazione fatta dal medico genetista, esiste il sospetto di trasmettere al figlio/a una malattia genetica, al paziente viene richiesto un test genetico. Esistono varie tipologie di test genetici tra cui:

  • diagnostici – sono i test effettuati per confermare il sospetto di una malattia o di indirizzare il medico in caso di diagnosi incerta;

  • di identificazione di portatori sani di mutazioni genetiche e di trasmetterle ai figli;

  • predittivi – test che analizzano la predisposizione di sviluppare determinate malattie che sono collegate alla storia familiare dell’individuo (genitori, fratelli, nonni, zii, cugini). Ritroviamo in questo gruppo le malattie infiammatorie croniche intestinali (cancro del colon), le patologie cardiovascolari, il diabete e i tumori;

  • i test di DNA a scopo legale (test di paternità).

Presso il nostro Poliambulatorio potete prenotare visita genetica, consulenza per sterilità di coppiatest genetici per l’analisi del DNA fetale. carlotta vaccari medico specialista in genetica medica a roma nel poliambulatorio medical center assistance

 

Il test per l’analisi del DNA fetale Nativa è un test prenatale non invasivo (NIPT) che fornisce una risposta sulla possibile presenza di anomalie cromosomiche del feto. Le probabilità di sviluppare anomalie cromosomiche aumentano drasticamente nelle donne gestanti che superano i 35 anni.
Il test Nativa è in grado di analizzare e di rilevare le trisomie 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards), 13 (sindrome di Patau), le aneuploidi dei cromosomi sessuali (variazioni nel numero dei cromosomi x e y), sindrome di Klinefelter, di Turner e il sesso del nascituro.

Nativa è ideale per tutte le donne in attesa in quanto permette di evitare i rischi legati ad esami diagnostici invasivi come l’amniocentesi o la villocentesi. Può essere effettuato dalla 10ª alla 18ª settimana di gravidanza. È indicato per gravidanze singole o gemellari che derivano da concepimento naturale o da fecondazione assistita.

Le condizioni per le quali il test di screening del DNA fetale è particolarmente indicato:

  • l’età della mamma è superiore ai 35 anni;

  • esiste un esito positivo dello screening del primo o del secondo trimestre;

  • la gravidanza è a rischio di aborto spontaneo;

  • riscontrate evidenze ecografiche di aneuploidia.

L’attendibilità e l’accuratezza dei risultati del test Nativa arriva a 99,9% con una frequenza di falsi positivi o falsi negativi minore di 0,1%.

Gli step del test sono:
  1. Prelievo di campioni di sangue materno a domicilio 

  2. Estrazione DNA e sequenziamento

  3. Analisi del DNA fetale

  4. Elaborazione referto

I campioni di sangue vengono inviati ai laboratori di Biorep siti a Milano all’interno del Parco Scientifico San Raffaele. I risultati arrivano dopo 5/7 giorni lavorativi a partire dal ricevimento del campione di sangue in laboratorio. I laboratori sono certificati CE-IVD (In-Vitro Diagnostics) ai sensi della Direttiva 98/79/CE.

Orario Segreteria e Prenotazioni

Lunedì – Venerdì 08:00 – 20:00 
Sabato 08:00 – 13:00

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